{"id":17171,"date":"2026-09-24T19:03:28","date_gmt":"2026-09-24T19:03:28","guid":{"rendered":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/2026\/09\/24\/adevarul-din-spatele-bolilor-rare-anii-fara-diagnostic-nu-sunt-ani-de-pauza-sunt-ani-in-care-boala-progreseaza\/"},"modified":"2026-09-24T19:03:28","modified_gmt":"2026-09-24T19:03:28","slug":"adevarul-din-spatele-bolilor-rare-anii-fara-diagnostic-nu-sunt-ani-de-pauza-sunt-ani-in-care-boala-progreseaza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/2026\/09\/24\/adevarul-din-spatele-bolilor-rare-anii-fara-diagnostic-nu-sunt-ani-de-pauza-sunt-ani-in-care-boala-progreseaza\/","title":{"rendered":"Adev\u0103rul din spatele bolilor rare: \u201eAnii f\u0103r\u0103 diagnostic nu sunt ani de pauz\u0103, sunt ani \u00een care boala progreseaz\u0103\u201d"},"content":{"rendered":"
\n

Sute
\nde mii de rom\u00e2ni tr\u0103iesc \u00eentr-un labirint medical f\u0103r\u0103 sf\u00e2r\u0219it, trec\u00e2nd de la
\nun specialist la altul \u00een c\u0103utarea unui r\u0103spuns care \u00eent\u00e2rzie ani de zile. Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar
\ngenetician \u00een cadrul MedLife Piatra Neam\u021b<\/a>, explic\u0103 de ce bolile rare nu sunt,
\n\u00een realitate, at\u00e2t de rare, ce \u00eenseamn\u0103 odiseea diagnostic\u0103 pentru un copil \u0219i
\ncum secven\u021bierea genetic\u0103 modern\u0103 poate schimba radical destine.<\/p>\n

\"24<\/picture>\n

Foto: Mihnea Ratte<\/span><\/span><\/p>\n<\/div>\n

Peste
\n300 de milioane de pacien\u021bi cu boli rare la nivel global<\/b><\/p>\n

La
\nnivel mondial, no\u021biunea de \u201eboal\u0103 rar\u0103\u201d este adesea gre\u0219it \u00een\u021beleas\u0103. De\u0219i
\nfiecare patologie individual\u0103 afecteaz\u0103 un num\u0103r redus de persoane, \u00een
\nansamblu, dimensiunea fenomenului este uria\u0219\u0103.<\/p>\n

Conform
\ndatelor Orphanet<\/a>, \u00eentre 4 \u0219i 7%\u00a0 din popula\u021bia lumii este afectat\u0103 de boli
\nrare, ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 exist\u0103 \u00eentre 329-624 de milioane de oameni din lumea
\n\u00eentreag\u0103 care tr\u0103iesc cu o boal\u0103 rar\u0103. Numai \u00een Europa, se estimeaz\u0103 c\u0103 sunt 30
\nde milioane de oameni cu o boal\u0103 rar\u0103. \u00cen total, sunt identificate \u00eentre 6.000
\n\u0219i 8.000 de afec\u021biuni rare distincte, iar mai bine de 72% dintre acestea au o
\ncauz\u0103 genetic\u0103 direct\u0103.<\/p>\n

\u201eA\u0219
\nvrea ca oamenii s\u0103 \u00een\u021beleag\u0103 un lucru simplu: bolile rare nu sunt rare. \u00cen
\nspatele fiec\u0103rui caz este o poveste. Av\u00e2nd un diagnostic se poate face un plan,
\niar sentimentul c\u0103 sunt singuri \u0219i invizibili dispare. Anii f\u0103r\u0103 diagnostic nu
\nsunt ani de pauz\u0103, sunt ani \u00een care boala progreseaz\u0103. Un diagnostic \u00eent\u00e2rziat
\n\u00eenseamn\u0103 pierderi care, dup\u0103 un timp, nu se mai pot recupera.\u201d<\/i>, a precizat dr. Maria Roman.<\/p>\n

Povestea
\nb\u0103ie\u021belului de 5 ani: O curs\u0103 contra cronometru c\u00e2\u0219tigat\u0103 \u00een ultimul moment<\/b><\/p>\n

Constat\u0103rile
\nBarometrului EURORDIS Rare<\/a> au ar\u0103tat c\u0103 timpul mediu dintre apari\u021bia primelor
\nsimptome \u0219i un diagnostic confirmat este de 4,7 ani. Pentru mul\u021bi pacien\u021bi,
\nparcursul este chiar mai lung. Unul din patru pacien\u021bi consult\u0103 opt sau mai
\nmul\u021bi profesioni\u0219ti din domeniul s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii \u00eenainte de a primi un diagnostic,
\nnavig\u00e2nd adesea printr-un labirint de trimiteri \u00eenainte de a ajunge la
\nspecialistul care le poate identifica afec\u021biunea. Fenomenul este cunoscut \u00een
\nliteratura de specialitate drept \u201eodiseea diagnostic\u0103\u201d<\/i>.<\/p>\n

Parcursurile
\ndiagnostice nu sunt doar lungi, ci \u0219i inegale, potrivit EURORDIS. Femeile
\na\u0219teapt\u0103 \u00een medie 5,4 ani pentru diagnosticare, comparativ cu 3,7 ani pentru
\nb\u0103rba\u021bi. V\u00e2rsta joac\u0103, de asemenea, un rol: adolescen\u021bii ale c\u0103ror simptome
\n\u00eencep \u00eentre 10 \u0219i 19 ani a\u0219teapt\u0103, \u00een medie, mai mult de zece ani pentru
\ndiagnosticare, ceea ce subliniaz\u0103 c\u00e2t de dificil poate fi recunoa\u0219terea bolilor
\nrare la o v\u00e2rst\u0103 fraged\u0103.<\/p>\n

Dr.
\nMaria Roman a povestit cazul unui b\u0103ie\u021bel de doar 5 ani, a c\u0103rui via\u021b\u0103 s-a
\nschimbat radical \u00een momentul \u00een care a ajuns \u00een cabinetul de genetic\u0103.<\/p>\n

Copilul
\na fost direc\u021bionat c\u0103tre genetic\u0103 direct din serviciul de psihiatrie
\npediatric\u0103. Micul pacient prezenta o discret\u0103 dismorfie facial\u0103 (nesugestiv\u0103
\n\u00eens\u0103 pentru un sindrom anume), retard motor, mergea doar cu sprijin \u0219i nu putea
\nurca sau cobor\u00ee sc\u0103rile independent, \u0219i o u\u0219oar\u0103 dizabilitate intelectual\u0103.
\nCopilul fusese evaluat de numeroase ori la neurologie pediatric\u0103 \u0219i f\u0103cea kinetoterapie
\nde mai bine de 3 ani, f\u0103r\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021biri spectaculoase.<\/p>\n

\u201eSuspiciunea
\nprincipal\u0103 a fost ini\u021bial de <\/i>distrofie muscular\u0103 Duchenne<\/i><\/a> \u0219i o boal\u0103 enzimatic\u0103, Boala
\nPompe. Am efectuat testarea pentru cele dou\u0103 suspiciuni, dar ambele au fost
\ninfirmate\u201d<\/i>,
\nexplic\u0103 dr. Maria Roman.<\/p>\n

\u00centre
\ntimp, pacientul s-a adresat serviciului de neurologie pediatric\u0103 din cadrul
\nunui spital universitar \u0219i s-a re\u00eentors la cabinetul de genetic\u0103 cu
\nrecomandarea de a efectua o analiz\u0103 complex\u0103: secven\u021bierea \u00eentregului exom (WES – Whole Exome Sequencing<\/i>),<\/a> una dintre cele mai
\neficiente metode moderne de identificare a muta\u021biilor genetice responsabile
\npentru numeroase afec\u021biuni rare sau nediagnosticate.\u00a0Aceast\u0103\u00a0 <\/i>investiga\u021bie se efectueaz\u0103 \u00eens\u0103 contracost.<\/p>\n

\u201eC\u00e2nd
\ns-a re\u00eentors pentru a recolta analiza WES, am decis s\u0103 mai recoltez \u00een paralel
\no alt\u0103 analiz\u0103 enzimatic\u0103 tot pentru o afec\u021biune metabolic\u0103 rar\u0103, Boala
\nNiemann-Pick. Rezultatele au sosit: WES a fost negativ, \u00eens\u0103 testarea pentru
\nBoala Niemann-Pick a ie\u0219it pozitiv\u0103, at\u00e2t enzimatic, c\u00e2t \u0219i genetic\u201d<\/i>, \u00ee\u0219i aminte\u0219te medicul.<\/p>\n

Boala
\nNiemann-Pick este o afec\u021biune genetic\u0103 rar\u0103 \u00een care organismul nu poate procesa
\ncorect anumite gr\u0103simi (lipide), determin\u00e2nd acumularea periculoas\u0103 a acestora
\n\u00een celule \u0219i afect\u00e2nd treptat organe vitale precum ficatul, splina \u0219i creierul.<\/p>\n

Impactul
\ndiagnosticului a fost uria\u0219. Boala Niemann-Pick este una dintre pu\u021binele
\nafec\u021biuni genetice metabolice care beneficiaz\u0103 de un tratament specific,
\ndecontat prin Casa Na\u021bional\u0103 de Asigur\u0103ri de S\u0103n\u0103tate. De\u0219i la momentul
\nstabilirii diagnosticului tratamentul nu era \u00eenc\u0103 compensat, fiind necesare
\n\u00eenc\u0103 9 luni de a\u0219teptare p\u00e2n\u0103 la includerea oficial\u0103 pe list\u0103, rezultatele
\nterapiei au dep\u0103\u0219it a\u0219tept\u0103rile.<\/p>\n

\u201eSub
\ntratament, calitatea vie\u021bii copilului s-a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit enorm. \u00cen prezent,
\nb\u0103ie\u021belul merge singur, f\u0103r\u0103 sprijin, \u0219i reu\u0219e\u0219te s\u0103 m\u0103n\u00e2nce singur. Diferen\u021ba
\ndintre \u00abla timp\u00bb \u0219i \u00abdup\u0103 mul\u021bi ani de investiga\u021bii\u00bb nu \u00eenseamn\u0103 doar timp.
\n\u00censeamn\u0103 o dezvoltare pierdut\u0103, bani pierdu\u021bi \u0219i drumuri inutile. Etapele de
\ndezvoltare cognitiv\u0103 \u0219i motorie se realizeaz\u0103 \u00eentr-un anumit interval de
\nv\u00e2rst\u0103. Dac\u0103 terapia este \u00eent\u00e2rziat\u0103, progresul este grav afectat\u201d<\/i>, afirm\u0103 dr. Maria Roman.<\/p>\n

Provoc\u0103rile
\ngeneticii \u00een Rom\u00e2nia<\/b><\/p>\n

Procesul
\nde diagnosticare a unei boli genetice este comparabil cu asamblarea unui puzzle
\nale c\u0103rui piese sunt \u00eempr\u0103\u0219tiate \u00een \u00eentregul organism. \u00cen practica medical\u0103, un
\ndiagnostic dificil \u00eenseamn\u0103 prezen\u021ba unor simptome sau semne clinice care nu
\nsunt specifice unei singure boli, ci unui spectru larg ce poate cuprinde
\nafec\u021biuni din sfere extrem de diferite.<\/p>\n

Medicul
\ngenetician arat\u0103 c\u0103 semnele clinice pot fi extrem de variate: de la dismorfii
\nfaciale subtile, dizabilitate intelectual\u0103, retard motor, malforma\u021bii cardiace,
\nobezitate sau hipotrofie staturo-ponderal\u0103, p\u00e2n\u0103 la microcefalie, avorturi
\nspontane repetate sau o anamnez\u0103 familial\u0103 pozitiv\u0103 pentru anomalii
\ncongenitale.<\/p>\n

\u201eLa
\nfel cum bolile sunt rare, \u0219i specialitatea de genetic\u0103 medical\u0103 este rar\u0103. Nu
\nse g\u0103se\u0219te \u00een toate spitalele, astfel c\u0103 traseul pacientului poate fi extrem de
\nlung. Un alt obstacol major \u00eel reprezint\u0103 test\u0103rile genetice: majoritatea sunt
\ncontracost, foarte pu\u021bine fiind decontate la nivel na\u021bional. Simptomatologia
\neste \u00eens\u0103 at\u00e2t de divers\u0103 \u00eenc\u00e2t colegii din alte specialit\u0103\u021bi: neonatologie,
\npediatrie, neurologie, cardiologie, endocrinologie, ginecologie, medicin\u0103 de
\nfamilie au \u00eenv\u0103\u021bat c\u00e2nd s\u0103 direc\u021bioneze pacientul c\u0103tre genetic\u0103\u201d<\/i>, m\u0103rturise\u0219te dr. Roman.<\/p>\n

Cercet\u0103rile
\n\u0219tiin\u021bifice interna\u021bionale confirm\u0103 aceast\u0103 nevoie stringent\u0103. Un studiu clinic<\/a> demonstreaz\u0103 c\u0103 utilizarea
\nprecoce a secven\u021bierii genomice (WES\/WGS) \u00een r\u00e2ndul copiilor cu neurodezvoltare
\n\u00eent\u00e2rziat\u0103 sau afec\u021biuni rare cre\u0219te rata de diagnostic de la 10% la peste 40%,
\nreduc\u00e2nd exponen\u021bial costurile totale ale investiga\u021biilor inutile \u0219i scurt\u00e2nd
\nodiseea diagnostic\u0103 cu c\u00e2\u021biva ani.<\/p>\n

Mituri
\n\u0219i temeri \u00een cabinetul de genetic\u0103<\/b><\/p>\n

Aflarea
\nve\u0219tii c\u0103 un copil ar putea avea o afec\u021biune genetic\u0103 declan\u0219eaz\u0103 o furtun\u0103
\nemo\u021bional\u0103 \u00een familie. Dr. Maria Roman m\u0103rturise\u0219te c\u0103 \u00eentreb\u0103rile p\u0103rin\u021bilor
\nreflect\u0103 adesea st\u0103ri profunde de vinov\u0103\u021bie, dezinformare sau dezn\u0103dejde:<\/p>\n

\u201e\u00centreb\u0103rile
\npot fi extrem de diverse: sunt p\u0103rin\u021bi care vor neap\u0103rat s\u0103 \u0219tie cauza primar\u0103,
\np\u0103rin\u021bi care caut\u0103 cu disperare un vinovat, dar \u0219i p\u0103rin\u021bi care cred, \u00een mod
\neronat, c\u0103 dac\u0103 o boal\u0103 este genetic\u0103, nu se mai poate face absolut nimic.\u201d<\/i><\/p>\n

Aceast\u0103
\ndin urm\u0103 percep\u021bie este una dintre cele mai mari dezinform\u0103ri. Medicul
\nsubliniaz\u0103 c\u0103 un diagnostic genetic nu ofer\u0103 \u00eentotdeauna un tratament curativ
\n(care vindec\u0103 boala definitiv), iar acest lucru poate fi o surs\u0103 de dezam\u0103gire
\npentru familie. Totu\u0219i, utilitatea diagnosticului este imens\u0103.<\/p>\n

\u201eUn
\ndiagnostic genetic nu \u00eenseamn\u0103 automat \u0219i un tratament care vindec\u0103, din
\naceast\u0103 cauz\u0103 apar ne\u00een\u021belegeri \u0219i una dintre cele mai mari dezam\u0103giri pentru
\nfamilie. Multe boli genetice nu afecteaz\u0103 doar ce se vede la o prim\u0103
\nconsulta\u021bie. \u00cens\u0103, av\u00e2nd un diagnostic cert, putem stabili un protocol clar de
\nurm\u0103rire \u0219i putem face o preven\u021bie mult mai bun\u0103. \u00cen plus, f\u0103r\u0103 un diagnostic
\nexact, nu cunoa\u0219tem riscul de recuren\u021b\u0103 pentru urm\u0103toarele sarcini \u00een familie\u201d<\/i>, argumenteaz\u0103 geneticianul.<\/p>\n

\u00cen
\nplus, identificarea unui nume concret pentru suferin\u021ba copilului ofer\u0103 familiei
\no ancor\u0103 psihologic\u0103 crucial\u0103. F\u0103r\u0103 un diagnostic cert, p\u0103rin\u021bii tr\u0103iesc \u00eentr-o
\nnesf\u00e2r\u0219it\u0103 perioad\u0103 de \u00eentreb\u0103ri f\u0103r\u0103 r\u0103spuns. Cu un nume de sindrom, chiar
\ndac\u0103 este vorba despre o boal\u0103 extrem de rar\u0103 la nivel mondial, familia poate
\ncontacta grupuri de sprijin, asocia\u021bii de pacien\u021bi \u0219i al\u021bi p\u0103rin\u021bi care au
\ntrecut prin experien\u021be similare.<\/p>\n

Speran\u021ba
\nreanaliz\u0103rii datelor: Un test negativ azi poate deveni un diagnostic m\u00e2ine<\/b><\/p>\n

Una
\ndintre cele mai spectaculoase evolu\u021bii \u00een medicina modern\u0103 este dinamica
\ncercet\u0103rii genetice. Un rezultat negativ la o testare genetic\u0103 efectuat\u0103 \u00een
\nprezent nu \u00eenseamn\u0103 c\u0103 investiga\u021biile au fost \u00een zadar sau c\u0103 pacientul nu are
\no cauz\u0103 genetic\u0103.<\/p>\n

\u201eFaptul
\nc\u0103 \u00eenc\u0103 nu avem un diagnostic nu \u00eenseamn\u0103 c\u0103 p\u0103rin\u021bii au \u00eencercat degeaba.
\n\u00censeamn\u0103 c\u0103 boala este at\u00e2t de rar\u0103 sau de nou\u0103 \u00eenc\u00e2t abia acum este
\ndescoperit\u0103. Datele genetice pot fi reanalizate periodic, iar un diagnostic
\nnegativ de ast\u0103zi se poate transforma \u00eentr-un diagnostic cert peste ceva timp.
\nCercetarea se dezvolt\u0103 din ce \u00een ce mai mult, identific\u00e2ndu-se continuu gene
\nnoi care au expresivitate clinic\u0103\u201d<\/i>, concluzioneaz\u0103 dr. Maria Roman.<\/p>\n

Surse:<\/p>\n

https:\/\/www.orpha.net\/pdfs\/orphacom\/cahiers\/docs\/GB\/OrphanetRDFactsheet.pdf<\/b><\/a><\/b><\/p>\n

https:\/\/www.eurordis.org\/survey-reveals-lengthy-diagnostic-delays\/<\/b><\/a><\/b><\/p>\n

https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa2035790<\/b><\/a><\/b><\/p>\n<\/p><\/div>\n

Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sute de mii de rom\u00e2ni tr\u0103iesc \u00eentr-un labirint medical f\u0103r\u0103 sf\u00e2r\u0219it, trec\u00e2nd de la un specialist la altul \u00een c\u0103utarea unui r\u0103spuns care \u00eent\u00e2rzie ani […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":17172,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-17171","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-popular"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17171"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17171\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/info-eforie.ro\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}